上海双样本-泌尿系统肿瘤组织99基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
4500元
适用人群
泌尿系统肿瘤99基因检测,通过分析15个靶向相关突变及7个免疫正相关基因,指导4500元检测报告中的治疗决策,避免免疫超进展风险。
适用人群
- 晚期膀胱癌患者需明确HER2扩增状态,决定维迪西妥单抗或T-DXd靶向治疗
- 转移性肾癌患者评估PBRM1等基因突变,预测PD-1免疫治疗反应
- 前列腺癌mCRPC患者检测HRR基因,决定奥拉帕利等PARP抑制剂用药
- FGFR2/3突变尿路上皮癌患者,需确认Erdafitinib靶向治疗机会
- 免疫治疗前评估HPD相关基因(如MDM2扩增),避免治疗加速进展
- 复发或进展期泌尿肿瘤患者,寻找新方案如Nectin-4 ADC或Trop-2 ADC
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对泌尿系统肿瘤(膀胱癌、肾癌、前列腺癌)的99个基因进行全面分析。检测范围包括SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型,覆盖靶向用药、免疫治疗和预后评估三大领域。具体可发现:15个体细胞突变中5个与靶向药相关(如ERBB2扩增对应HER2 ADC药物,FGFR突变对应Erdafitinib),7个免疫正相关基因突变(如ARID1A)预测PD-1治疗效果,以及0个免疫超进展(HPD)相关基因(如MDM2/MDM4扩增)评估风险。同时评估MSI状态(本样例为MSS)和MMR失活突变。不能发现:非泌尿系统肿瘤相关基因、全基因组结构变异、甲基化状态或肿瘤突变负荷(TMB)数值。
检测流程
采样简单便捷,仅需提供石蜡贴片(肿瘤组织样本)和外周全血(白细胞对照)两种样本,无需空腹或特殊准备。在上海本地医院或合作机构采集后,可通过冷链物流寄送至实验室。报告周期通常为2-3周,全程线上查询进度,无需多次往返。
准确性说明
检测基于高通量测序(NGS)平台,对99个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION进行高深度测序,样品质量控制严格(本样例样品质量合格)。结果准确性经内部质控和生物信息学分析验证。阳性结果(如ERBB2扩增)直接对应已获批靶向药物(如维迪西妥单抗NMPA批准),阴性结果(如0个HPD基因)提示免疫治疗风险低。胚系突变检测(本样例2个胚系突变均非致病)可用于家族风险评估,但需遗传咨询师解读。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
- 在上海合作医院采集石蜡贴片(肿瘤组织)和外周血(白细胞)样本
- 样本冷链运输至实验室,登记并核对患者信息
- DNA提取、文库构建,采用NGS方法对99个基因进行靶向测序
- 生物信息学分析,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION突变
- 生成报告,包含靶向用药、免疫治疗预测和预后评估(如15个突变中5个靶向相关)
- 报告经医学遗传学专家审核,2-3周内在线发布
- 临床医生结合报告解读,制定治疗决策(如HER2阳性用维迪西妥单抗)
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我姐姐是肾癌患者,医生说考虑免疫治疗,这个检测能预测她用了会不会超进展吗?
- 能。本检测特色之一就是同时评估免疫正相关基因(如PBRM1、ARID1A等)和免疫超进展(HPD)相关基因(MDM2/MDM4扩增、EGFR突变、DNMT3A突变)。如果检测到HPD基因阳性,医生会慎用PD-1/PD-L1单抗,避免肿瘤加速进展;若正相关多而HPD为0个,则免疫治疗预期获益好。这是您姐姐用药前的重要参考。
- 你们能检测到FGFR突变吗?
- 可以。本检测覆盖99个泌尿肿瘤相关基因,包括FGFR通路基因。如果存在FGFR2或FGFR3突变,结果会明确报告,这对应FDA已批准的靶向药Erdafitinib,用于FGFR突变的尿路上皮癌患者。检测方法为NGS,精度高。
- 检测说我有HER2扩增,但没提FGFR突变,是不是没有靶向药可用?
- 恰恰相反。HER2扩增为您提供了明确的靶向治疗机会,目前NMPA已批准维迪西妥单抗(RC48)用于HER2阳性局部晚期/转移性尿路上皮癌,FDA也批准了T-DXd。您可优先考虑HER2 ADC类药物。FGFR突变仅为尿路上皮癌中约15-20%患者的靶向机会,不影响HER2阳性的用药决策。
- 报告说我TP53双突变,预后差,是不是没救了?
- TP53双突变(两个等位基因失活)通常提示肿瘤更具侵袭性,但并非无治疗机会。本检测同时发现7个免疫正相关基因突变和HER2扩增,为您提供了靶向(维迪西妥单抗、T-DXd)和免疫治疗(PD-1单抗)的明确路径。建议综合评估,积极尝试联合方案,而非仅依赖预后判断。
- 检测样本需要邮寄到哪里?运费谁承担?
- 样本需邮寄至我们指定的实验室地址。运费由我们承担,您只需将样本妥善包装后联系快递上门取件即可。请注意,石蜡贴片和血液样本需分开包装,并附上完整的送检单和知情同意书。
注意事项
- 样本类型必须为石蜡贴片+血液(白细胞),其他样本类型不适用
- 检测仅覆盖99个泌尿系统肿瘤相关基因,非全基因组或全外显子组检测
- 免疫正相关基因预测基于研究证据,并非所有突变均保证免疫治疗有效
- HPD相关基因阳性时需慎用PD-1抑制剂,建议联合化疗或抗血管生成方案
- 胚系突变结果需结合家族史和遗传咨询,不直接等同于疾病诊断
- 报告周期为2-3周,具体时间以实验室实际流程为准
- 检测结果仅供临床参考,最终治疗决策需由主治医生综合判断
用户评价 (15条,均分4.9)
术后复查选择这个99基因检测。最赞的是报告交付方式,除了纸质报告,还有加密的电子版PDF和在线查看链接,方便我直接转发给主治医生,医生在电脑上看得更清楚。
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为您和医生的沟通提供便利是我们的初衷之一。多种报告交付方式,特别是安全的电子版,正是为了适配不同的使用场景。感谢您的选择!
整体不错,护士采样专业。但预约好的时间,到了还是等了将近40分钟,前面的人好像有点状况。等待时有点焦虑,毕竟想着是肿瘤检测,心里急。希望时间管理能更准点。
机构回复
非常抱歉让您久等了!我们会反馈给采样点,加强预约时段管理,优化流程,尽量减少用户等候。感谢您的体谅与宝贵意见!
老爸查出泌尿系统肿瘤后挺担心的,在万核做了这个99基因检测。整个流程很清晰,采样有专人指导,报告出来后有医生电话详细解读了快半小时,把用药建议和遗传风险都讲明白了,不像有些机构给完报告就没人管了。虽然等报告时间比预期长了几天,但结果很详细,对后续治疗帮助很大。这个钱花得值。
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尊敬的客户,感谢您对万核基因的信任与认可。我们始终以提供精准、可靠的基因检测与专业解读服务为目标。关于出报告时间的问题我们已经记录反馈,会持续优化流程。后续如有任何疑问,我们的医学团队仍将为您提供支持。祝家人早日康复!
对于非医学背景的人来说,报告后半部分的数据图表和原始数据列表确实像天书。虽然知道这是专业性的体现,但还是希望能有一份更极简的‘患者摘要版’,只放最关键的行动建议和结论,这样给家人解释起来也方便。整体不错,这点小建议希望考虑。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已经注意到不同用户群体的差异化需求,开发更简洁明了的患者友好版摘要确实在我们的优化计划之中。您的反馈会加速这一进程,再次感谢!
父亲确诊膀胱癌,医生建议做这个检测看看有没有靶向药机会。流程还算顺利,取样指导很清楚。报告出来后,医生根据上面的几个突变给调整了用药方案,现在父亲的病情控制得比较稳定。感觉这个检测给了我们一个很明确的方向,不再是盲目试药,心里踏实了不少。
机构回复
非常感谢您的分享。能通过检测为患者找到更精准的治疗方向,帮助稳定病情,这正是我们工作的最大价值。祝您父亲后续治疗顺利,早日康复!
从寄出样本到收到报告提醒,一共8天,速度可以接受。但等待的那几天还是有点煎熬,建议在公众号进度更新里,可以增加一些通俗的“小提示”,比如“正在分析数据,请耐心等待”,感觉会更有温度。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。您关于在进度中增加温馨提示的建议非常好,我们会立即优化状态页面,加入更人性化的提示语,缓解用户的等待压力。
整个服务流程规范,价格在同档次产品中算是合理的。但我觉得如果能把一些高级分析,比如免疫治疗疗效预测,做成可选模块可能会更好,这样需要的人可以加选,不需要的人也能节省一点费用,灵活性更高。现在这样打包,对部分人可能有点功能过剩。
机构回复
非常感谢您提出的模块化建议,这确实是个很好的方向,能更好地满足个性化需求。我们会将您的建议反馈给产品部门,作为未来优化的重要参考。
我是体检发现膀胱有占位,医生建议做这个基因检测看看风险。整个过程比我想的简单多了!护士上门采血的,我就在家等着,完全不用跑医院排长队。采血的小伙子很专业,也不疼。检测公司还专门建了个微信群,客服随时解答问题,感觉被服务得很周到。
机构回复
感谢您对我们服务的认可!我们一直致力于优化居家采样体验和专业客服支持,就是为了让大家在特殊时期能少奔波、多安心。祝您后续诊疗顺利!
作为肠癌患者,后来发现肾上腺转移,病情特殊。医生推荐了这个泌尿系统专项检测。价格比我以前做的肠癌套餐高一些,但专病专检,觉得更有针对性。结果找到了一个跨癌种有效的靶向药,已经用上了。虽然贵点,但直接指导了用药,值了。
机构回复
感谢您的反馈!针对转移灶进行专项检测,确实是破解复杂病情的关键一步。很高兴能为您提供有效的跨癌种用药线索,祝您治疗有效!
流程便捷是我最满意的点。直接在平台下单,采样包寄到家,按照视频指导取样再寄回,不用自己跑医院。特别适合我们这种在外地工作,想帮老家父母安排检查的子女。报告出的时间也准时。
机构回复
谢谢您的肯定。我们希望通过优化流程,让高质量的基因检测服务能够突破地域限制,更便捷地触达每一个有需要的家庭。祝您和家人健康!
因为体检PSA指标异常,心里七上八下,决定做个检测。下单后很快就收到了采样盒,自己采了血和尿液。最惊喜的是报告解读服务,不是光给个报告就完了,还有电话一对一讲解,医生很耐心,用我能听懂的话解释了一遍,心里踏实不少。
机构回复
感谢您的评价!我们深知报告的专业内容可能不易理解,因此配备了专业的遗传咨询师进行解读,旨在消除您的疑虑。您的安心对我们至关重要。
作为胃癌家属,给疑似泌尿转移的家人做的。最大优点是快,加急后4天出报告,没耽误治疗。报告内容直接指导了用药选择。不足是客服初期对‘加急流程’的解释可以更清晰些,我当时有点着急,问了好几遍才搞明白。
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感谢您的包容与建议。在您焦急时,我们的客服解释工作确实可以做得更到位。我们已经加强了相关培训,确保沟通更清晰、高效。再次感谢!
带着父亲的病理切片来做检测。前台接待很热情,但交接切片时,我看到他们是在一个开放的台面上核对和登记的。虽然流程没问题,但这么重要的东西,如果能在一个更封闭、专门的窗口交接,我心里感觉会更安全些。
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非常感谢您提出的关键建议。我们非常重视样本安全,已计划在接待区设置专门的样本核对与接收窗口,以提升安全性和您的心理安全感。立即改进!
叔叔肾癌,化疗前做的检测。最满意的是报告里对‘证据等级’的标注,比如哪些药是NCCN指南推荐的,哪些是临床数据支持但还未写入指南的,都标得一清二楚。这样和医生商量时,我们心里更有底,知道该怎么权衡选择。
机构回复
您观察得非常仔细。我们坚持将临床证据等级透明化地呈现,正是为了帮助患者和医生在复杂的治疗选择中,做出更知情、更科学的决策。感谢您的反馈。
我是乳腺癌术后,但后续查出肾部转移灶,情况复杂。医生建议做这个针对性检测。价格比我之前做的乳腺癌套餐略高,但考虑到跨癌种和泌尿系统的特殊性,也能接受。报告提示对某些化疗药可能敏感,为联合用药提供了新思路。
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感谢您选择我们!面对复杂的跨系统肿瘤,精准的分子信息尤为重要。很高兴我们的检测能为您的综合治疗方案提供有价值的参考。祝您治疗顺利!
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